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Pregunta sobre el número de alelos

Pregunta sobre el número de alelos


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¿Por qué en biología solemos decir que un gen tiene dos alelos? Cuando analizamos las frecuencias de los alelos (por ejemplo, utilizando el equilibrio de Hardy-Weinberg), las fórmulas a menudo se generalizan para dos alelos de un gen.

Dadas las mutaciones, ¿no es muy probable que una población tenga más de dos alelos para un gen?


El escenario de dos alelos se usa a menudo en la enseñanza de la genética debido a su simplicidad. Sin embargo, bastantes genes tienen más de dos alelos. Algunos ejemplos que me vienen a la mente son:

  • los ABO gen en humanos: Esto determina el grupo sanguíneo ABO y tiene seis alelos comunes. Se han descrito muchos alelos más raros [1].

  • Los genes del antígeno leucocitario humano (HLA): Son bien conocidos por su diversidad alélica. Uno de ellos, HLA-A, solo tiene más de 6.000 alelos [2].


Referencia

  1. Seltsam A, Hallensleben M, Kollmann A, Blasczyk R. La naturaleza de la diversidad y la diversificación en el locus ABO. Blood 2003; 102 (8): 3035-3042. https://doi.org/10.1182/blood-2003-03-0955

  2. Robinson J, Halliwell JA, Hayhurst JD y col. La base de datos IPD e IMGT / HLA: bases de datos de variantes alélicas. Investigación de ácidos nucleicos 2015; 43: D423-431. http://hla.alleles.org/nomenclature/stats.html


Dependiendo de a qué nivel esté definiendo un alelo. Como lo describió @Adhish, a nivel molecular no existe un límite teórico en el número de alelos de un gen dado. La presencia o no de más de 2 alelos depende de factores evolutivos como el tamaño de la población, el cambio de aptitud, la deriva genética, etc. El equilibrio de Hardy-Weinberg con dos alelos es más fácil de entender, pero es posible ampliar las predicciones del genotipo para múltiples alelos en el equilibrio. También recuerde que el equilibrio de Hardy-Weinberg es teórico y requiere suposiciones que nunca se cumplen realmente en la naturaleza, por lo que es extremadamente difícil para los sistemas de múltiples alelos alcanzar el equilibrio.


Alelo

Un alelo es una variación específica de un gen. Las bacterias, debido a que tienen un solo anillo de ADN, tienen un alelo por gen por organismo. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada padre da un alelo para cada gen, lo que le da a la descendencia dos alelos por gen. Debido a que los alelos son solo variantes de genes específicos, se encuentran diferentes alelos en las mismas ubicaciones en los cromosomas de diferentes individuos. Esto es importante porque permite que los organismos sean increíblemente variados en las funciones de sus diversos alelos y, al mismo tiempo, sean capaces de reproducirse. Esta variedad de creación causada por mutaciones en genes específicos da lugar a un gran número de alelos para cualquier rasgo en una población determinada.

Algunas áreas del genoma están más protegidas contra la mutación que otras áreas. Por ejemplo, los extremos de los cromosomas a menudo se rompen y cambian químicamente debido a las interacciones con el citosol circundante y las membranas con las que pueden entrar en contacto. Esta rotura o daño requiere la reparación del ADN. Si bien las enzimas que reparan el ADN son extremadamente eficientes, a veces cometen errores.

La reparación de las moléculas de ADN se lleva a cabo mediante una variedad de enzimas, una de las más importantes es ADN polimerasa. La ADN polimerasa utiliza bases de ácidos nucleicos que flotan libremente para "reconstruir" el ADN, un ácido nucleico a la vez. Después de que otra enzima desenrolla el ADN, helicasa, La ADN polimerasa actúa en cada hebra de la molécula de ADN de dos hebras. Al "leer" una hebra y agregar bases de ácido nucleico, se crea una hebra nueva que se puede acoplar a la primera hebra. Las bases de ADN tienen contrapartes que siempre van juntas. La guanina (G) es el par de bases de la citosina (C). La timina (T) es siempre el par de bases de la adenina (A).

A veces, la polimerasa comete un error y se juntan los pares de bases incorrectos. Otras enzimas están diseñadas para "verificar" el ADN después de que se ha sintetizado para encontrar estos errores. La enzima corre a lo largo del ADN, buscando protuberancias que indiquen que dos pares de bases no están unidos correctamente. Si todos estos mecanismos no logran detectar la mutación, se replicará la próxima vez que la célula se divida. En las bacterias, esto puede dar lugar a colonias completas que tienen mutaciones nuevas y pueden estudiarse fácilmente. En los organismos que se reproducen sexualmente, una mutación beneficiosa solo es valiosa si ocurre temprano en el desarrollo o en la producción de gametos. Una mutación en una sola célula de la piel, por ejemplo, no podrá ayudar en gran medida al organismo. La célula puede dar lugar a algunos miles de células cutáneas "buenas", pero en comparación con los billones de su cuerpo, no importarían. Sin embargo, en el desarrollo temprano, o en la producción de gametos, las mutaciones de un gen en diferentes alelos se pueden transmitir a organismos completos, que luego pueden reproducir el alelo para su máximo beneficio.

Otras mutaciones, conocidas como mutaciones deletéreas, provocan una alteración de la función celular. Estas mutaciones hacen que surjan alelos no funcionales, como es el caso de los cánceres. Algunos cánceres son causados ​​por mutaciones en genes supresores de tumores, que regulan el tamaño, la forma y el crecimiento de las células individuales. Un alelo no funcional en este gen significa que la célula seguirá creciendo y dividiéndose, independientemente de las señales que reciba. Como parte de un cuerpo en funcionamiento de billones de células, esto puede causar una cantidad terrible de daño si las células cancerosas se encuentran en un área sensible o vital.


Genes en poblaciones

Darwin sabía que se necesitan variaciones hereditarias para que ocurra la evolución. Sin embargo, no sabía nada sobre las leyes de la genética de Mendel & rsquos. Las leyes de Mendel & rsquos fueron redescubiertas a principios del siglo XX. Solo entonces los científicos podrían comprender completamente el proceso de evolución. Ahora sabemos que las variaciones de rasgos son heredables. Estas variaciones están determinadas por diferentes alelos. También sabemos que la evolución se debe a un cambio de alelos a lo largo del tiempo. Cuanto tiempo Eso depende de la escala de evolución.

  • Microevolución ocurre durante un período de tiempo relativamente corto dentro de una población o especie. Los Grant observaron este nivel de evolución en los pinzones de Darwin y rsquos (ver el concepto de & quotBiogeografía & quot).
  • Macroevolución ocurre durante el tiempo geológico por encima del nivel de la especie. El registro fósil refleja este nivel de evolución. Es el resultado de la microevolución que tiene lugar durante muchas generaciones.

Recuerde que los individuos no evolucionan. Su genes no cambian con el tiempo. La unidad de evolución es la población. A población consta de organismos de la misma especie que viven en la misma zona. En términos de evolución, se asume que la población es un grupo relativamente cerrado. Esto significa que la mayor parte del apareamiento tiene lugar dentro de la población. La ciencia que se centra en la evolución dentro de las poblaciones es genética de poblaciones. Es una combinación de teoría evolutiva y genética mendeliana.

Reserva genética

La composición genética de un individuo es el individuo y rsquos genotipo. Una población consta de muchos genotipos. En conjunto, constituyen el acervo genético de la población y los rsquos. los gene piscinaconsta de todos los genes de todos los miembros de la población. Para cada gen, el acervo genético incluye todos los diferentes alelos del gen que existen en la población. Para un gen dado, la población se caracteriza por la frecuencia de los diferentes alelos en el acervo genético.

Frecuencias alélicas

Frecuencia alélica es la frecuencia con la que un alelo ocurre en un acervo genético en relación con los otros alelos de ese gen. Mire el ejemplo en el Mesa debajo. La población de la tabla tiene 100 miembros. En una especie que se reproduce sexualmente, cada miembro de la población tiene dos copias de cada gen. Por lo tanto, el número total de copias de cada gen en el acervo genético es 200. El gen del ejemplo existe en el acervo genético en dos formas, alelos A y a. Conociendo los genotipos de cada miembro de la población, podemos contar el número de alelos de cada tipo en el acervo genético. La tabla muestra cómo se hace esto.

Genotipo Número de individuos en la población con ese genotipo Número de alelo AContribuido a la reserva genética por ese genotipo Número de alelo aContribuido a la reserva genética por ese genotipo
Automóvil club británico 50 50 y veces 2 = 100 50 y veces 0 = 0
Automóvil club británico 40 40 y tiempos 1 = 40 40 y tiempos 1 = 40
Automóvil club británico 10 10 y veces 0 = 0 10 y tiempos 2 = 20
Totales 100 140 60

Deja la carta pag representa la frecuencia del alelo A. Deja la carta q representa la frecuencia del alelo a. Podemos calcular pag y q como sigue:

  • pag = número de A alelos / número total de alelos = 140/200 = 0,7
  • q = número de a alelos / número total de alelos = 60/200 = 0,3
  • Darse cuenta de pag + q = 1.

La evolución ocurre en una población cuando las frecuencias alélicas cambian con el tiempo. ¿Qué causa que cambien las frecuencias alélicas? Esa pregunta fue respondida por Godfrey Hardy y Wilhelm Weinberg en 1908 (ver el Teorema de Hardy-Weinberg concepto).


La simulación

Utilice cuentas o trozos de papel para representar los alelos de un padre de ojos marrones y un padre de ojos verdes.

1. Primero elija los alelos B o b para su descendencia. El padre uno tiene un alelo B en una mano y un alelo b en la otra. Sin mirar, el padre dos elige una mano. El padre dos tiene un alelo b en uno y un alelo b en el otro, y el padre uno elige. Esto representa que cada padre dona un solo alelo a la siguiente generación.

2. Repita este procedimiento para los alelos G, donde cada padre sostiene una G en una mano y una g en la otra y el otro socio elige.

3. Combine sus selecciones, debe tener 4 letras en total para representar el color de ojos de su descendencia.

4. Repita el proceso de creación de descendencia hasta que tenga 8 hijos. Complete la siguiente tabla para mostrar sus resultados

Genotipo (combinación de letras) Fenotipo (color de ojos)

5. Recuerda que tus padres eran BbGg x bbGg. Cree un cuadro de Punnett a continuación que le muestre el predicho proporción de colores de ojos. (Puede engrapar otra página a esta).

6. ¿Cómo se compara la razón pronosticada con su razón real (consulte la tabla de resultados)?

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Pregunta sobre el número de alelos - Biología

Hay cuatro fenotipos de grano en la mazorca anterior del maíz genético: Morado y liso (A), Morado y encogido (B), Amarillo y liso (C) y Amarillo y encogido (D). Estos cuatro fenotipos de granos son producidos por los siguientes dos pares de genes heterocigotos (P & p y S & s) ubicados en dos pares de cromosomas homólogos (cada gen en un cromosoma separado):

Genes dominantes Genes recesivos
P = Morado p = amarillo
S = Suave s = encogido

La siguiente Tabla 1 muestra un cruce dihíbrido entre dos padres heterocigotos (PpSs X PpSs). Los cuatro gametos de cada padre se muestran a lo largo de los lados superior e izquierdo de la tabla. Esta cruz produjo la mazorca de maíz genético que se muestra en la parte superior de esta página. La tabla I es esencialmente un tablero de control genético llamado cuadro de Punnett en honor a R.C Punnett, un colega de William Bateson que ideó este método. En 1900, el genetista inglés William Bateson hizo que el artículo original de 1865 de Gregor Mendel sobre la genética de los guisantes de jardín se tradujera al inglés y se publicara. Así Mendel se dio a conocer en todo el mundo científico. A Bateson también se le atribuye el descubrimiento del enlace genético en 1905.

Tabla 1. Esta tabla muestra cuatro fenotipos diferentes con las siguientes proporciones fraccionales: 9/16 púrpura y suave (azul), 3/16 púrpura y encogido (rojo), 3/16 amarillo y suave (verde) y 1/16 amarillo. y encogido (rosa). Hay nueve genotipos diferentes en la tabla: PPSS (1), PPSs (2), PpSS (2), PpSs (4), PPss (1), Ppss (2), ppSS (1), ppSs (2) y ppss (1). Puede calcular fácilmente el número de diferentes fenotipos y genotipos en un cruce dihíbrido utilizando las siguientes fórmulas:

2. Problema de muestra de chi cuadrado

Problema de chi cuadrado: una mazorca de maíz tiene un total de 381 granos, incluidos 216 morados y lisos, 79 morados y encogidos, 65 amarillos y lisos y 21 amarillos y encogidos. Estos fenotipos y números se ingresan en las Columnas 1 y 2 de la siguiente Tabla 2.

Su hipótesis tentativa: esta mazorca de maíz fue producida por un cruce dihíbrido (PpSs x PpSs) que involucra dos pares de genes heterocigotos que dan como resultado una proporción teórica (esperada) de 9: 3: 3: 1. Ver cruzamiento dihíbrido en la Tabla 1.

Objetivo: Pon a prueba tu hipótesis usando chi cuadrado y valores de probabilidad. Para probar su hipótesis, debe completar las columnas de la siguiente Tabla 2.

1. Para el número observado (Columna 2), ingrese el número de cada fenotipo de grano contado en la mazorca de maíz.

2. Para calcular la proporción observada (Columna 3), divida el número de cada fenotipo de grano por 21 (el fenotipo de grano con el menor número de granos).

3. Para la relación esperada (columna 4), use 9: 3: 3: 1, la relación teórica para un cruce dihíbrido. Las proporciones fraccionarias de estos cuatro fenotipos son 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16.

4. Para calcular el número esperado (Columna 5), ​​multiplique el número de cada fenotipo de grano por la proporción fraccional esperada para ese fenotipo de grano.

5. En la última columna (Columna 6), para cada fenotipo de grano, tome el número observado de granos (Columna 2) y reste el número esperado (Columna 5), ​​eleve al cuadrado esta diferencia y luego divida por el número esperado (Columna 5) . Redondea a tres lugares decimales.

6. Para calcular el valor de chi cuadrado, sume los cuatro valores decimales en la última columna (Columna 6).

7. Grados de libertad: Número de fenotipos - 1. En este problema, el número de fenotipos es cuatro, por lo tanto, los grados de libertad (gl) son tres (4 - 1 = 3). En la siguiente Tabla 3, debe ubicar el número en la fila tres que esté más cerca de su valor de chi cuadrado de 1.80.

8. Valor de probabilidad: En la siguiente Tabla 3, encuentre el número en la fila tres que esté más cerca de su valor de chi cuadrado de 1.80. En esta tabla, 1,85 (sombreado en amarillo) es el número más cercano. Luego ve a la parte superior de la columna y localiza tu valor de probabilidad. En este caso, el valor de probabilidad que se alinea con 1.85 es .60 (sombreado en amarillo). Este número significa que la probabilidad de que su hipótesis sea correcta es 0,60 o 60 por ciento. La probabilidad de que su hipótesis sea incorrecta es de 0,40 o 40 por ciento.

3. Un problema de chi cuadrado para el crédito

Problema de chi cuadrado: una mazorca grande de maíz tiene un total de 433 granos, incluidos 271 morados y lisos, 73 morados y encogidos, 63 amarillos y lisos y 26 amarillos y encogidos. Estos números se ingresan en las Columnas 1 y 2 de la siguiente Tabla 4.

Su hipótesis tentativa: esta mazorca de maíz fue producida por un cruce dihíbrido (PpSs x PpSs) que involucra dos pares de genes heterocigotos que dan como resultado una proporción teórica (esperada) de 9: 3: 3: 1. Ver cruzamiento dihíbrido en la Tabla 1.

Objetivo: Pon a prueba tu hipótesis usando chi cuadrado y valores de probabilidad. Para probar su hipótesis, debe completar las columnas de la siguiente Tabla 4.

1. Para el número observado (Columna 2), ingrese el número de cada fenotipo de grano contado en la mazorca de maíz. [Nota: estos números ya están ingresados ​​en la Tabla 4.]

2. Para calcular la proporción observada (Columna 3), divida el número de cada fenotipo de grano por 26 (el fenotipo de grano con el menor número de granos).

3. Para la relación esperada (columna 4), use 9: 3: 3: 1, la relación teórica para un cruce dihíbrido.

4. Para calcular el número esperado (Columna 5), ​​multiplique el número de cada tipo de grano por la proporción fraccional esperada para ese fenotipo de grano. Las proporciones fraccionarias de estos cuatro fenotipos son 9/16, 3/16, 3/16 y 1/16.

5. En la última columna (Columna 6), para cada fenotipo de grano, tome el número observado de granos (Columna 2) y reste el número esperado (Columna 5), ​​eleve al cuadrado esta diferencia y luego divida por el número esperado (Columna 5) . Redondea a tres lugares decimales.

6. Para calcular el valor de chi cuadrado, sume los cuatro valores decimales en la última columna (Columna 6).

7. Grados de libertad: Número de fenotipos - 1. En este problema, el número de fenotipos es cuatro, por lo tanto, los grados de libertad (gl) son tres (4 - 1 = 3). En la siguiente Tabla 5, debe ubicar el número en la fila tres más cercano a su valor de chi cuadrado.

8. Valor de probabilidad: En la siguiente Tabla 5, encuentre el número en la fila tres que esté más cerca de su valor de chi cuadrado. Para obtener una explicación de cómo encontrar e interpretar el valor de probabilidad, regrese al ejemplo anterior.

4. Tabla de probabilidades de Chi cuadrado

5. Preguntas de Scantron de la prueba de chi cuadrado n. ° 1

1. ¿Cuál es el valor de chi cuadrado? [Usar opciones de chi cuadrado]

2. ¿Cuál es el valor de probabilidad? [Utilice opciones decimales de probabilidad]

3. ¿Existe un ajuste BUENO o MALO entre su hipótesis y sus datos? Es decir. ¿Está el valor de probabilidad dentro de límites aceptables?

4. ¿Cuál es el porcentaje de probabilidad de que su hipótesis sea correcta? Es decir. la proporción observada de granos en la mazorca de maíz representa un cruce dihíbrido que involucra dos pares de genes heterocigotos (PpSs X PpSs). [Utilice las opciones de probabilidad porcentual]

5. ¿Cuál es el porcentaje de probabilidad de que la proporción observada de granos en la mazorca de maíz se desvíe del esperado 9: 3: 3: 1 debido a una hipótesis incorrecta? Es decir. su mazorca de maíz NO representa un cruce dihíbrido que involucra dos pares de genes heterocigotos (PpSs X PpSs). [Utilice las opciones de probabilidad porcentual]

6. La siguiente pregunta se refiere a una vinculación cruzada, en la que los genes P & s están vinculados al mismo cromosoma y los genes p & S están vinculados al cromosoma homólogo. Consulte la Sección 7 a continuación. ¿Qué porcentaje de los granos de esta cruz serán morados y lisos? [Utilice las opciones de probabilidad porcentual]

6. Prueba de Chi Cuadrado # 1 Opciones de Scantron

7. Posibles razones de una hipótesis incorrecta

Razones para una hipótesis incorrecta: si su valor de probabilidad es .05 (5%) o menos, entonces su mazorca de maíz se desvía significativamente de la relación teórica (esperada) de 9: 3: 3: 1 para un cruce dihíbrido. Un valor de probabilidad del 5% o menos se considera un ajuste deficiente. Una posible razón para un mal ajuste es que su mazorca de maíz original no fue producida por un cruce dihíbrido (PpSs X PpSs). Los padres originales pueden haber tenido diferentes genotipos, como PpSS o PPS. Estos genotipos cuando se cruzan entre sí no producirán una proporción de 9: 3: 3: 1 típica de un verdadero cruce dihíbrido. Otra razón para una hipótesis incorrecta podría deberse al ligamiento (ligamiento autosómico), donde más de un gen está ligado al mismo cromosoma. Por ejemplo, ¿qué pasa si los genes P & s están vinculados a un cromosoma materno y los genes p & S están vinculados al cromosoma paterno homólogo? Dado que se encuentran en los mismos cromosomas, estos genes vinculados también aparecerán juntos en los mismos gametos. No se clasificarán de forma independiente como en el cruce dihíbrido que se muestra en la Tabla 1 anterior. La siguiente Tabla 7 muestra un cruce genético de maíz que involucra ligamiento:

Hay tres fenotipos diferentes en la descendencia de este cruce: 1/4 Purple & Shrunken (azul), 2/4 Purple & Smooth (rojo) y 1/4 Yellow & Smooth (verde). También hay tres genotipos diferentes: 1/4 PPss (azul), 2/4 PpSs (rojo) y 1/4 ppSS (verde). Compare los fenotipos y genotipos en esta tabla con el cruce dihíbrido 9: 3: 3: 1 original que se muestra arriba en la Tabla 1.


Referencias

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Stitzer MC, Ross-Ibarra J. Domesticación e interacción genética del maíz. Nuevo Phytol. 2018. https://doi.org/10.1111/nph.15350.

Gaut BS. La evolución es un experimento: evaluando el paralelismo en la domesticación de cultivos y la evolución experimental: (Conferencia Nei, SMBE 2014, Puerto Rico). Mol Biol Evol. 201532: 1661–71.

Sedivy EJ, Wu F, Hanzawa Y. Domesticación de la soja: origen, arquitectura genética y bases moleculares. Nuevo Phytol. 2017214: 539–53.

Zhu G, Wang S, Huang Z, Zhang S, Liao Q, Zhang C. Recableado del metaboloma de la fruta en el cultivo de tomates. Celda. 2018172: 249–61.

Lin Z, Li X, Shannon LM, Yeh CT, Wang ML, Bai G, et al. Domesticación paralela de los genes Shattering1 en cereales. Nat Genet. 201244: 720–4.

Fuller DQ, Denham T, Arroyo-Kalin M, Lucas L, Stevens CJ, Qin L, et al. Evolución convergente y paralelismo en la domesticación de plantas revelados por un registro arqueológico en expansión. Proc Natl Acad Sci U S A. 2014111: 6147–52.


Ecuaciones y análisis de Hardy-Weinberg

Según el principio de Hardy-Weinberg, la variable pag a menudo representa la frecuencia de un alelo particular, generalmente uno dominante. Por ejemplo, suponga que pag representa la frecuencia del alelo dominante, Y, para las vainas de guisantes amarillos. La variable q representa la frecuencia del alelo recesivo, y, para las vainas de guisantes verdes. Si pyq son los únicos dos alelos posibles para esta característica, entonces la suma de las frecuencias debe sumar 1 o 100 por ciento. También podemos escribir esto como p + q = 1. Si la frecuencia del alelo Y en la población es 0.6, entonces sabemos que la frecuencia del alelo y es 0.4.

A partir del principio de Hardy-Weinberg y las frecuencias alélicas conocidas, también podemos inferir las frecuencias de los genotipos. Dado que cada individuo porta dos alelos por gen (Y o y), podemos predecir las frecuencias de estos genotipos con un chi cuadrado. Si se extraen dos alelos al azar del acervo genético, podemos determinar la probabilidad de cada genotipo.

En el ejemplo, nuestras tres posibilidades de genotipo son: pp (YY), que produce guisantes amarillos pq (Yy), también amarillo o qq (yy), que produce guisantes verdes. La frecuencia de individuos pp homocigotos es p 2, la frecuencia de individuos pq homocigotos es 2pq y la frecuencia de individuos qq homocigotos es q 2. Si pyq son los únicos dos alelos posibles para un rasgo dado en la población, estas frecuencias de genotipos sumarán uno: p 2 + 2pq + q 2 = 1.

Figura ( PageIndex <1> ): Proporciones de Hardy-Weinberg para dos alelos: El eje horizontal muestra las dos frecuencias alélicas pag y q y el eje vertical muestra las frecuencias de genotipos esperadas. Cada línea muestra uno de los tres posibles genotipos.

En nuestro ejemplo, los posibles genotipos son homocigotos dominantes (YY), heterocigotos (Yy) y homocigotos recesivos (yy). Si solo podemos observar los fenotipos en la población, entonces conocemos solo el fenotipo recesivo (yy). Por ejemplo, en un jardín de 100 plantas de guisantes, 86 podrían tener guisantes amarillos y 16 tener guisantes verdes. No sabemos cuántos son homocigotos dominantes (Yy) o heterocigotos (Yy), pero sí sabemos que 16 de ellos son homocigotos recesivos (yy).

Por tanto, conociendo el fenotipo recesivo y, por tanto, la frecuencia de ese genotipo (16 de cada 100 individuos o 0,16), podemos calcular el número de otros genotipos. Si q 2 representa la frecuencia de plantas recesivas homocigotas, entonces q 2 = 0,16. Por lo tanto, q = 0.4. Porque p + q = 1, entonces 1 & ndash 0.4 = p, y sabemos que p = 0.6. La frecuencia de plantas dominantes homocigotas (p 2) es (0,6) 2 = 0,36. De cada 100 individuos, hay 36 plantas homocigóticas dominantes (YY). La frecuencia de plantas heterocigotas (2pq) es 2 (0,6) (0,4) = 0,48. Por tanto, 48 de cada 100 plantas son heterocigotas amarillas (Yy).

Figura ( PageIndex <1> ): El principio de Hardy-Weinberg: Cuando las poblaciones están en el equilibrio de Hardy-Weinberg, la frecuencia alélica es estable de generación en generación y se puede determinar la distribución de los alelos. Si la frecuencia alélica medida en el campo difiere del valor predicho, los científicos pueden hacer inferencias sobre qué fuerzas evolutivas están en juego.


Calculadora de Punnett Square

Un cuadro de Punnett * muestra el genotipo * que pueden producir dos individuos cuando se cruzan. Para dibujar un cuadrado, escriba todas las posibles combinaciones de alelos * que un padre puede contribuir a sus gametos en la parte superior de una caja y todas las posibles combinaciones de alelos del otro padre en el lado izquierdo. Las combinaciones de alelos a lo largo de la parte superior y los lados se convierten en etiquetas para filas y columnas dentro del cuadrado. Complete los genotipos en el cuadro llenándolo con los alelos de cada padre. Dado que todas las combinaciones de alelos tienen la misma probabilidad de ocurrir, un cuadro de Punnett predice la probabilidad de que un cruce produzca cada genotipo.

Número de rasgos en cruz:

Un rasgo único Punnett Square rastrea dos alelos para cada padre. El cuadrado tiene dos filas y dos columnas. Agregar más rasgos aumenta el tamaño del cuadro de Punnett. Suponiendo que todos los rasgos exhiben una variedad independiente, el número de combinaciones de alelos que puede producir un individuo es dos elevado a la potencia del número de rasgos. Para dos rasgos, un individuo puede producir 4 combinaciones de alelos (2 ^ 2). Tres rasgos producen 8 combinaciones (2 ^ 3). El surtido independiente normalmente significa que los genes están en diferentes cromosomas *. Si los genes de los dos rasgos están en el mismo cromosoma, los alelos de cada rasgo siempre aparecerán en las mismas combinaciones (ignorando la recombinación).

Con una fila o columna para cada combinación de alelos, el número total de casillas en un cuadro de Punnett es igual al número de filas multiplicado por el número de columnas. Los cuadrados de Punnett de rasgos múltiples son grandes. Un cuadrado de tres rasgos tiene 64 casillas. Un cuadrado de cuatro rasgos tiene 256 cajas.

Es igualmente probable que el genotipo de cada caja se produzca a partir de un cruce. Un Punnett Square de dos rasgos tiene 16 cajas. La probabilidad de que un cruce produzca un genotipo en cualquier casilla es 1 en 16. Si el mismo genotipo está presente en dos casillas, su probabilidad de que ocurra se duplica a 1/8 (1/16 + 1/16).

Si uno de los padres es homocigoto para uno o más rasgos, el cuadro de Punnett todavía contiene el mismo número de casillas, pero el número total de combinaciones de alelos únicos es 2 elevado a la potencia del número de rasgos para los que el padre es heterocigoto. .

Un cuadro de Punnett comúnmente discutido es el cruce dihíbrido. Un cruce dihíbrido sigue dos rasgos. Ambos padres son heterocigotos y un alelo de cada rasgo exhibe una dominancia completa *. Esto significa que ambos padres tienen alelos recesivos, pero exhiben el fenotipo dominante. La proporción de fenotipo predicha para el cruce dihíbrido es 9: 3: 3: 1. De las dieciséis posibles combinaciones de alelos:

  • Nueve combinaciones producen descendencia con ambos fenotipos dominantes.
  • Tres combinaciones producen cada una descendencia con un fenotipo dominante y uno recesivo.
  • Una combinación produce una descendencia recesiva doble.

Un patrón más simple surge cuando uno de los padres es homocigótico para todos los rasgos. En este caso, los alelos aportados por el padre heterocigoto impulsan toda la variabilidad. Un cruce de dos rasgos entre un individuo heterocigoto y un homocigoto genera cuatro fenotipos, cada uno de los cuales tiene la misma probabilidad de ocurrir.

Se pueden examinar patrones más complicados. En un caso extremo, cuando existen más de dos alelos para cada rasgo y los padres no poseen los mismos alelos, el número total de genotipos es igual al número de casillas en el cuadro de Punnett.

Es posible generar cuadrados de Punnett para más de dos rasgos, pero son difíciles de dibujar e interpretar. Un cuadro de Punnett para un cruce tetrahíbrido contiene 256 cajas con 16 fenotipos y 81 genotipos. Un tercer alelo para cualquiera de los rasgos aumenta el número de genotipos de 81 a 108.

Dada esta complejidad, los cuadrados de Punnett no son el mejor método para calcular las proporciones de genotipo y fenotipo para cruces que involucran más de un rasgo.

Resumen de video


Parte 3: Problemas de genética humana

Los asesores genéticos están capacitados para detectar patrones de herencia de enfermedades genéticas basándose en la información que obtienen de la familia. Imagina que eres un asesor genético y debes resolver los siguientes casos en base a la información proporcionada. Utilice los siguientes pasos para resolver cada problema:

  1. Cree una leyenda que indique los pares de genes (alelos) involucrados. Utilice una letra mayúscula para indicar el alelo dominante y una letra minúscula para indicar el alelo recesivo.
    Ejemplo: D = hoyuelos d = sin hoyuelos
  2. Escribe el genotipo y fenotipo de los padres. Ejemplo: DD → hoyuelos
  3. Utilice un Punnet Square para cruzar los gametos potenciales de los padres.
  4. Determine la probabilidad con base en el Punnet Square.

Problemas

  1. Herencia autosómica recesiva (rasgo solo expresado si homocigoto recesivo)
    Un hombre albino (nn) se casa con una mujer normalmente pigmentada (N_) que tiene una madre albina. ¿Cuál es la probabilidad de que sus hijos sean albinos?
  2. Herencia autosómica dominante (rasgo expresado siempre que esté presente un alelo dominante)
    Una hija quiere saber cuáles son las posibilidades de que desarrolle la enfermedad de Huntington, un trastorno degenerativo del sistema nervioso que aparece entre los 30 y los 40 años. Su madre tiene Huntington & # 8217, mientras que su padre no tiene la enfermedad. Intente determinar las posibilidades a partir de la información que tenga a mano. ¿Qué información adicional necesita para determinar con mayor precisión la probabilidad?
  3. Herencia recesiva ligada al X o ligada al sexo (es más probable que los hombres expresen un rasgo que las mujeres)
    La hemofilia es un trastorno sanguíneo relacionado con el sexo. Una mujer portadora tiene hijos con un hombre normal. Determine las posibilidades para las niñas y los niños con hemofilia. [Recuerde que las hembras tienen el genotipo XX y los machosnorte tienen el genotipo XY. No coloque un alelo en el cromosoma Y. Ejemplo: XnorteXnorte para mujer XY para hombre]
  4. Alelos múltiples (más de dos alelos en el acervo genético de la población)
    En la población en su conjunto hay tres alelos (A, B y O) que determinan el tipo de sangre, aunque cualquier individuo puede tener como máximo solo dos de los tres alelos. Una mujer y su hijo son ambos del grupo sanguíneo O. La mujer afirma que un hombre con el grupo sanguíneo A es el padre del niño. es posible? Explica tu respuesta.
  5. Determinación del sexo (genotipo XX femenino y genotipo XY masculino)
    1. ¿Qué fracción de la descendencia humana recibe un cromosoma X de la madre?
    2. ¿Qué fracción recibe un cromosoma Y del padre?
    3. El Sr. y la Sra. Jackson tienen siete niños y una niña. ¿Cuál es la probabilidad de que su próximo hijo sea una niña?

    Comprender los sistemas de grupos sanguíneos ABO, Rh y MN

    Los glóbulos rojos tienen diferentes antígenos en la superficie externa de su membrana plasmática, por ejemplo, los antígenos A y B del sistema ABO son glicoproteínas de la membrana. Si un donante tiene glóbulos rojos con antígenos que no están presentes en los glóbulos rojos del receptor (falta de compatibilidad con la transfusión), el sistema inmunológico del receptor reconoce estas moléculas como antígenos reales (o más bien, sustancias extrañas) y desencadena una defensa. respuesta, produciendo anticuerpos específicos contra esos antígenos. Los glóbulos rojos transfundidos son luego destruidos por estos anticuerpos y el receptor puede incluso morir.

    El sistema de grupo sanguíneo ABO

    3. ¿Cuáles son los antígenos y los respectivos anticuerpos del sistema de grupos sanguíneos ABO?

    El sistema sanguíneo ABO incluye los antígenos eritrocíticos A y B que pueden ser atacados por anticuerpos anti-A y anti-B.

    Los antígenos A y B son aglutinógenos y los anticuerpos anti-A y anti-B son aglutininas. & # Xa0

    4. ¿Cuáles son los tipos de sangre del sistema sanguíneo ABO?

    Los tipos de sangre del sistema sanguíneo ABO son el tipo A, el tipo B, el AB y el tipo O.

    5. ¿Cuáles son los antígenos y anticuerpos de cada tipo de sangre del sistema sanguíneo ABO?

    Tipo A: Antígeno A & # xa0, anticuerpo anti-B. Tipo B: antígeno B, anticuerpo anti-A. Tipo AB: antígenos A y B, no produce anticuerpos A ni B. Tipo O: no contiene antígeno A ni B, tiene anticuerpos anti-A y anti-B.

    (Obviamente, los anticuerpos son producidos por los linfocitos B y no por los glóbulos rojos). & # Xa0

    6. ¿Cuál es la lógica de la compatibilidad transfusional en el sistema de grupo sanguíneo ABO?

    The transfusion compatibility for the ABO system takes into account the antigens present in the red blood cells of the donor and the antibodies that the recipient can produce. Whenever the recipient is not able to produce antibodies against antigens of the red blood cells of the donor, the transfusion is compatible. 

    Therefore, regarding ABO compatibility, type A can donate to type A and to type AB. Type B can donate to type B and to type AB. Type AB can donate only to type AB. Type O can donate to all ABO types.

    (Any transfusion must be studied, planned and supervised by doctors.)

    7. What are universal donors and universal recipients in the ABO blood system?

    Universals donors of the ABO blood type system are the individuals of the type O. Type O blood does not have A or B antigen in its red blood cells and can be donated to individuals of any ABO type.

    Universal recipients of the ABO blood type system are the individuals of type AB. Type AB blood does not contain anti-A or anti-B antibodies and people of this group can receive blood from any of the ABO types.

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    Genetics of the ABO Blood Group System

    8. What type of genetic inheritance determines the ABO blood group system? What are the relations of dominance among the involved alleles?

    The inheritance of the ABO blood system is a form of multiple alleles inheritance. There are three alleles involved, IA, IB and i which combine in pairs to form the genotypes.

    Concerning dominance, the allele i is recessive in relation to the alleles IA and IB. Between IA and IB, however, a lack of dominance is established and the heterozygous pair (IAIB) has its own distinct phenotype.

    9. What are the genotypes and respective blood types of the ABO system?

    Since the alleles are IA, IB and i, the possible genotypes are IAIA or IAi (blood type A), IAIB (blood type AB), IBIB or IBi (blood type B) and ii (blood type O).

    10. Is it possible investigate natural paternity, maternity or brotherhood and sisterhood using ABO blood typing?

    By using ABO blood typing, it is only possible to exclude paternity, maternity or brotherhood/sisterhood. but it is not possible to come to positive conclusions about these relationships.

    For example, if an individual has type O blood, ii genotype, he or she cannot have biological parents of the type AB (IAIB genotype), since one of his/her alleles has necessarily਌ome from the father and the other from the mother. Another example: a couple of individuals of the type O (ii) in turn can only generate direct offspring of type O blood, since they do not have alleles that condition antigen A nor antigen B.

    The Rh Blood Group System

    11. Is ABO blood compatibility enough for the safety of blood transfusion?

    Besides ABO blood compatibility, the compatibility of the Rh blood system must also be checked. In addition, it is of fundamental importance for the safety of blood transfusion to perform tests to detect the agents of the main blood-transmitted infectious diseases, such as HIV (AIDS), hepatitis B and C, syphilis, Chagas disease, etc. 

    (Any transfusion must be studied, planned and supervised by doctors.)

    12. What is the Rh factor?

    The Rh factor is a protein in the red blood cell plasma membrane that behaves like an antigen in blood transfusions, triggering a humoral (antibody-based) immune response. Most people present the protein in their red blood cells and are part of the Rh+ group. People that do not have the protein classify as Rh-.

    The origin of the name Rh factor is related to the fact that the research that discovered this blood antigen was carried out in rhesus monkeys (Macaca mulata). 

    13. How are antibodies against the Rh factor formed?

    Anti-Rh antibodies are produced by a humoral immune response. When an Rh- individual comes into contact with the Rh factor, it is recognized as foreign agent (antigen) the primary immune response begins and small amounts of anti-Rh antibodies and memory B lymphocytes are produced. In future contact with the antigen, antibodies will already be circulating, and memory immune cells will be prepared to carry out an intense and effective attack against the Rh factor.

    14. What is blood typing?

    Blood typing is the determination, by means of tests, of the classification of a blood sample in terms of blood group systems (especially the ABO system and the Rh system). 

    15. How is blood typing for the ABO system and the Rh usually done?

    In blood typing for the ABO system and the Rh system, a blood sample is collected from the person and three small volumes of the sample are separated and dispersed on glass laminae (slides). On the first lamina, a serum containing anti-A antibody is applied on the second lamina, a serum containing anti-B antibody is applied on the third lamina, a serum with anti-RH antibody is applied. If no agglutination reaction takes place in any of the laminae, the blood is of type O- (universal donor) if agglutination occurs only in the first lamina the blood is type A- and so on.

    There are other methods of blood typing. Blood typing must be performed by qualified technicians.

    Genetics of the Rh Blood Group System

    16. What are the inheritance and dominance patterns of the Rh blood system?

    The inheritance pattern of the Rh blood system is autosomal dominant, meaning that the heterozygous individual is Rh+. The dominance is complete (R is dominant over r). The possible genotypes are RR, Rr (both Rh+) and rr (Rh-).

    Interesting fact: the Rh factor is codified by a gene containing 2790 DNA nucleotides located on the human chromosome 1.

    17. What is the logic of the transfusion compatibility concerning the Rh blood group system?

    An Rh+ donor can only donate blood to an Rh+ recipient. A person that lacks the Rh factor (Rh-) can donate to individuals in both the Rh+ and Rh- groups.

    Hemolytic Disease of the Newborn

    18. What are the Rh groups of the mother and fetus in hemolytic disease of the newborn?

    In hemolytic disease of the newborn, the mother is Rh- and the fetus Rh+. In this disease, antibodies produced by the mother attack fetal red blood cells.

    Hemolytic disease of the newborn is also known as erythroblastosis fetalis.

    19. How does the immune process that causes hemolytic disease of the newborn take place?

    In hemolytic disease of the newborn, the mother has Rh- blood. This mother, when pregnant with first Rh+ child, comes into contact, possibly during delivery, with Rh+ red blood cells from the child and her immune system triggers the primary immune response against the Rh factor. In her next pregnanc, in which the fetus is Rh+, the mother will already have much more anti-Rh antibodies in her blod and these antibodies cross the placental barrier and enter fetal circulation, causing fetal hemolysis (destruction of the red blood cells of the fetus). 

    20. How can hemolytic disease of the newborn be prevented?

    Erythroblastosis fetalis can be prevented if, during the first delivery of a Rh+ child from a Rh- mother, serum containing anti-Rh antibodies is given to the mother in the first 72 hours (after delivery). As result, the administered anti-Rh antibodies destroy the fetal red blood cells that entered the mother’s circulation before her primary immune response is triggered.

    The MN Blood Group System

    21. What is the MN blood system? What is the pattern of genetic inheritance of the MN blood system?

    The MN blood system is a third (in addition to the ABO and the Rh) system of blood antigens, which is also related to proteins in the red blood cell plasma membrane.

    The inheritance pattern of the MN blood system is autosomal with codominance, a type of lack of dominance in which the heterozygous individual manifests a phenotype totally distinct from that of the homozygous individual. The possible phenotypical forms are three blood types: type M blood, type N blood and type MN blood.


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    Comentarios:

    1. Yolrajas

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    2. Mazugul

      lo dudo

    3. Vinn

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    4. Luduvico

      Sí, genial,

    5. Stevie

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