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¿Por qué en biología solemos decir que un gen tiene dos alelos? Cuando analizamos las frecuencias de los alelos (por ejemplo, utilizando el equilibrio de Hardy-Weinberg), las fórmulas a menudo se generalizan para dos alelos de un gen.
Dadas las mutaciones, ¿no es muy probable que una población tenga más de dos alelos para un gen?
El escenario de dos alelos se usa a menudo en la enseñanza de la genética debido a su simplicidad. Sin embargo, bastantes genes tienen más de dos alelos. Algunos ejemplos que me vienen a la mente son:
los ABO gen en humanos: Esto determina el grupo sanguíneo ABO y tiene seis alelos comunes. Se han descrito muchos alelos más raros [1].
Los genes del antígeno leucocitario humano (HLA): Son bien conocidos por su diversidad alélica. Uno de ellos, HLA-A, solo tiene más de 6.000 alelos [2].
Referencia
Seltsam A, Hallensleben M, Kollmann A, Blasczyk R. La naturaleza de la diversidad y la diversificación en el locus ABO. Blood 2003; 102 (8): 3035-3042. https://doi.org/10.1182/blood-2003-03-0955
Robinson J, Halliwell JA, Hayhurst JD y col. La base de datos IPD e IMGT / HLA: bases de datos de variantes alélicas. Investigación de ácidos nucleicos 2015; 43: D423-431. http://hla.alleles.org/nomenclature/stats.html
Dependiendo de a qué nivel esté definiendo un alelo. Como lo describió @Adhish, a nivel molecular no existe un límite teórico en el número de alelos de un gen dado. La presencia o no de más de 2 alelos depende de factores evolutivos como el tamaño de la población, el cambio de aptitud, la deriva genética, etc. El equilibrio de Hardy-Weinberg con dos alelos es más fácil de entender, pero es posible ampliar las predicciones del genotipo para múltiples alelos en el equilibrio. También recuerde que el equilibrio de Hardy-Weinberg es teórico y requiere suposiciones que nunca se cumplen realmente en la naturaleza, por lo que es extremadamente difícil para los sistemas de múltiples alelos alcanzar el equilibrio.
Alelo
Un alelo es una variación específica de un gen. Las bacterias, debido a que tienen un solo anillo de ADN, tienen un alelo por gen por organismo. En los organismos que se reproducen sexualmente, cada padre da un alelo para cada gen, lo que le da a la descendencia dos alelos por gen. Debido a que los alelos son solo variantes de genes específicos, se encuentran diferentes alelos en las mismas ubicaciones en los cromosomas de diferentes individuos. Esto es importante porque permite que los organismos sean increíblemente variados en las funciones de sus diversos alelos y, al mismo tiempo, sean capaces de reproducirse. Esta variedad de creación causada por mutaciones en genes específicos da lugar a un gran número de alelos para cualquier rasgo en una población determinada.
Algunas áreas del genoma están más protegidas contra la mutación que otras áreas. Por ejemplo, los extremos de los cromosomas a menudo se rompen y cambian químicamente debido a las interacciones con el citosol circundante y las membranas con las que pueden entrar en contacto. Esta rotura o daño requiere la reparación del ADN. Si bien las enzimas que reparan el ADN son extremadamente eficientes, a veces cometen errores.
La reparación de las moléculas de ADN se lleva a cabo mediante una variedad de enzimas, una de las más importantes es ADN polimerasa. La ADN polimerasa utiliza bases de ácidos nucleicos que flotan libremente para "reconstruir" el ADN, un ácido nucleico a la vez. Después de que otra enzima desenrolla el ADN, helicasa, La ADN polimerasa actúa en cada hebra de la molécula de ADN de dos hebras. Al "leer" una hebra y agregar bases de ácido nucleico, se crea una hebra nueva que se puede acoplar a la primera hebra. Las bases de ADN tienen contrapartes que siempre van juntas. La guanina (G) es el par de bases de la citosina (C). La timina (T) es siempre el par de bases de la adenina (A).
A veces, la polimerasa comete un error y se juntan los pares de bases incorrectos. Otras enzimas están diseñadas para "verificar" el ADN después de que se ha sintetizado para encontrar estos errores. La enzima corre a lo largo del ADN, buscando protuberancias que indiquen que dos pares de bases no están unidos correctamente. Si todos estos mecanismos no logran detectar la mutación, se replicará la próxima vez que la célula se divida. En las bacterias, esto puede dar lugar a colonias completas que tienen mutaciones nuevas y pueden estudiarse fácilmente. En los organismos que se reproducen sexualmente, una mutación beneficiosa solo es valiosa si ocurre temprano en el desarrollo o en la producción de gametos. Una mutación en una sola célula de la piel, por ejemplo, no podrá ayudar en gran medida al organismo. La célula puede dar lugar a algunos miles de células cutáneas "buenas", pero en comparación con los billones de su cuerpo, no importarían. Sin embargo, en el desarrollo temprano, o en la producción de gametos, las mutaciones de un gen en diferentes alelos se pueden transmitir a organismos completos, que luego pueden reproducir el alelo para su máximo beneficio.
Otras mutaciones, conocidas como mutaciones deletéreas, provocan una alteración de la función celular. Estas mutaciones hacen que surjan alelos no funcionales, como es el caso de los cánceres. Algunos cánceres son causados por mutaciones en genes supresores de tumores, que regulan el tamaño, la forma y el crecimiento de las células individuales. Un alelo no funcional en este gen significa que la célula seguirá creciendo y dividiéndose, independientemente de las señales que reciba. Como parte de un cuerpo en funcionamiento de billones de células, esto puede causar una cantidad terrible de daño si las células cancerosas se encuentran en un área sensible o vital.
Genes en poblaciones
Darwin sabía que se necesitan variaciones hereditarias para que ocurra la evolución. Sin embargo, no sabía nada sobre las leyes de la genética de Mendel & rsquos. Las leyes de Mendel & rsquos fueron redescubiertas a principios del siglo XX. Solo entonces los científicos podrían comprender completamente el proceso de evolución. Ahora sabemos que las variaciones de rasgos son heredables. Estas variaciones están determinadas por diferentes alelos. También sabemos que la evolución se debe a un cambio de alelos a lo largo del tiempo. Cuanto tiempo Eso depende de la escala de evolución.
- Microevolución ocurre durante un período de tiempo relativamente corto dentro de una población o especie. Los Grant observaron este nivel de evolución en los pinzones de Darwin y rsquos (ver el concepto de & quotBiogeografía & quot).
- Macroevolución ocurre durante el tiempo geológico por encima del nivel de la especie. El registro fósil refleja este nivel de evolución. Es el resultado de la microevolución que tiene lugar durante muchas generaciones.
Recuerde que los individuos no evolucionan. Su genes no cambian con el tiempo. La unidad de evolución es la población. A población consta de organismos de la misma especie que viven en la misma zona. En términos de evolución, se asume que la población es un grupo relativamente cerrado. Esto significa que la mayor parte del apareamiento tiene lugar dentro de la población. La ciencia que se centra en la evolución dentro de las poblaciones es genética de poblaciones. Es una combinación de teoría evolutiva y genética mendeliana.
Reserva genética
La composición genética de un individuo es el individuo y rsquos genotipo. Una población consta de muchos genotipos. En conjunto, constituyen el acervo genético de la población y los rsquos. los gene piscinaconsta de todos los genes de todos los miembros de la población. Para cada gen, el acervo genético incluye todos los diferentes alelos del gen que existen en la población. Para un gen dado, la población se caracteriza por la frecuencia de los diferentes alelos en el acervo genético.
Frecuencias alélicas
Frecuencia alélica es la frecuencia con la que un alelo ocurre en un acervo genético en relación con los otros alelos de ese gen. Mire el ejemplo en el Mesa debajo. La población de la tabla tiene 100 miembros. En una especie que se reproduce sexualmente, cada miembro de la población tiene dos copias de cada gen. Por lo tanto, el número total de copias de cada gen en el acervo genético es 200. El gen del ejemplo existe en el acervo genético en dos formas, alelos A y a. Conociendo los genotipos de cada miembro de la población, podemos contar el número de alelos de cada tipo en el acervo genético. La tabla muestra cómo se hace esto.
Genotipo | Número de individuos en la población con ese genotipo | Número de alelo AContribuido a la reserva genética por ese genotipo | Número de alelo aContribuido a la reserva genética por ese genotipo |
---|---|---|---|
Automóvil club británico | 50 | 50 y veces 2 = 100 | 50 y veces 0 = 0 |
Automóvil club británico | 40 | 40 y tiempos 1 = 40 | 40 y tiempos 1 = 40 |
Automóvil club británico | 10 | 10 y veces 0 = 0 | 10 y tiempos 2 = 20 |
Totales | 100 | 140 | 60 |
Deja la carta pag representa la frecuencia del alelo A. Deja la carta q representa la frecuencia del alelo a. Podemos calcular pag y q como sigue:
- pag = número de A alelos / número total de alelos = 140/200 = 0,7
- q = número de a alelos / número total de alelos = 60/200 = 0,3
- Darse cuenta de pag + q = 1.
La evolución ocurre en una población cuando las frecuencias alélicas cambian con el tiempo. ¿Qué causa que cambien las frecuencias alélicas? Esa pregunta fue respondida por Godfrey Hardy y Wilhelm Weinberg en 1908 (ver el Teorema de Hardy-Weinberg concepto).
La simulación
Utilice cuentas o trozos de papel para representar los alelos de un padre de ojos marrones y un padre de ojos verdes.
1. Primero elija los alelos B o b para su descendencia. El padre uno tiene un alelo B en una mano y un alelo b en la otra. Sin mirar, el padre dos elige una mano. El padre dos tiene un alelo b en uno y un alelo b en el otro, y el padre uno elige. Esto representa que cada padre dona un solo alelo a la siguiente generación.
2. Repita este procedimiento para los alelos G, donde cada padre sostiene una G en una mano y una g en la otra y el otro socio elige.
3. Combine sus selecciones, debe tener 4 letras en total para representar el color de ojos de su descendencia.
4. Repita el proceso de creación de descendencia hasta que tenga 8 hijos. Complete la siguiente tabla para mostrar sus resultados
Genotipo (combinación de letras) | Fenotipo (color de ojos) |
5. Recuerda que tus padres eran BbGg x bbGg. Cree un cuadro de Punnett a continuación que le muestre el predicho proporción de colores de ojos. (Puede engrapar otra página a esta).
6. ¿Cómo se compara la razón pronosticada con su razón real (consulte la tabla de resultados)?
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Pregunta sobre el número de alelos - Biología
Hay cuatro fenotipos de grano en la mazorca anterior del maíz genético: Morado y liso (A), Morado y encogido (B), Amarillo y liso (C) y Amarillo y encogido (D). Estos cuatro fenotipos de granos son producidos por los siguientes dos pares de genes heterocigotos (P & p y S & s) ubicados en dos pares de cromosomas homólogos (cada gen en un cromosoma separado): |
Genes dominantes | Genes recesivos |
P = Morado | p = amarillo |
S = Suave | s = encogido |
La siguiente Tabla 1 muestra un cruce dihíbrido entre dos padres heterocigotos (PpSs X PpSs). Los cuatro gametos de cada padre se muestran a lo largo de los lados superior e izquierdo de la tabla. Esta cruz produjo la mazorca de maíz genético que se muestra en la parte superior de esta página. La tabla I es esencialmente un tablero de control genético llamado cuadro de Punnett en honor a R.C Punnett, un colega de William Bateson que ideó este método. En 1900, el genetista inglés William Bateson hizo que el artículo original de 1865 de Gregor Mendel sobre la genética de los guisantes de jardín se tradujera al inglés y se publicara. Así Mendel se dio a conocer en todo el mundo científico. A Bateson también se le atribuye el descubrimiento del enlace genético en 1905. |
Tabla 1. Esta tabla muestra cuatro fenotipos diferentes con las siguientes proporciones fraccionales: 9/16 púrpura y suave (azul), 3/16 púrpura y encogido (rojo), 3/16 amarillo y suave (verde) y 1/16 amarillo. y encogido (rosa). Hay nueve genotipos diferentes en la tabla: PPSS (1), PPSs (2), PpSS (2), PpSs (4), PPss (1), Ppss (2), ppSS (1), ppSs (2) y ppss (1). Puede calcular fácilmente el número de diferentes fenotipos y genotipos en un cruce dihíbrido utilizando las siguientes fórmulas:
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