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¿El signo de Gorlin es hereditario?

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"Signo de Gorlin" es la capacidad de tocar la punta de la nariz con la lengua. Está presente en la mitad de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos, pero también está presente en una minoría de personas sin ese trastorno: entre ellos, tanto yo como uno de mis hijos.

¿Se sabe si este rasgo es hereditario? Si es así, ¿es un rasgo genético simple (por ejemplo, está ligado al sexo, mendeliano)?


¿El signo de Gorlin es hereditario? - biología

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Síndromes tumorales familiares

Genética

NBCCS es un dominante autosómico trastorno causado por mutaciones de la línea germinal en el PTCH1 gen en el cromosoma 9q22.3, PTCH2 gen en 1p34.1, o SUFU gen en 10q24.32. Estas son mutaciones inactivantes, la mayoría de las cuales conducen a una proteína truncada, y los tumores demuestran inactivación somática del alelo de tipo salvaje restante típicamente debido a la pérdida de heterocigosidad. 101 El fenotipo clínico de NBCCS parece diferir según el gen subyacente que está mutado en la línea germinal. Mientras que aproximadamente el 2% de los pacientes con NBCCS con línea germinal PTCH1 mutación desarrollará meduloblastoma, aproximadamente el 20% de aquellos con línea germinal SUFU la mutación será. 102 Solo un par de familias con NBCCS debido a mutaciones de la línea germinal en el PTCH2 hasta la fecha se han informado genes, ninguno de los cuales contenía familiares con meduloblastoma. 103,104

los PTCH1 El gen codifica una proteína transmembrana que funciona como receptor de las moléculas de señalización hedgehog secretadas, incluido el hedgehog sónico (SHH). En ausencia del ligando hedgehog, Patched-1 inhibe la actividad de otra proteína transmembrana, Smoothened (codificada por el SMO gene). En presencia del ligando hedgehog, la inhibición por Patched-1 se elimina, lo que lleva a la activación suavizada y la translocación a los cilios primarios, donde impulsa la activación de los factores de transcripción GLI. SUFU es un regulador negativo de esta vía que se une y mantiene las proteínas GLI en un estado inactivo en el citoplasma hasta que la activación Smoothened alivia esta inhibición. 101 La alteración de esta vía de señalización define uno de los subgrupos moleculares del meduloblastoma (subgrupo activado por SHH) y es prácticamente omnipresente en los carcinomas de células basales, tanto esporádicos como asociados con NBCCS.


Robert James Gorlin

Robert James Gorlin logró una comprensión profunda de los trastornos genéticos de la cabeza y el cuello y ayudó a escribir un trabajo de referencia médica definitiva sobre las causas de las malformaciones faciales.

Se graduó en Columbia College, sirvió en el ejército de los Estados Unidos durante la Segunda Guerra Mundial y luego estudió en la Facultad de Odontología de la Universidad de Washington, donde se graduó en 1947. Más tarde obtuvo una maestría en ciencias. en Química en la Universidad Estatal de Iowa. Después de varios puestos académicos, Gorlin en 1956 se trasladó a la Facultad de Odontología de la Universidad de Minnesota, donde se convirtió en profesor y presidente de la división de patología oral en 1958 y profesor regente en 1979.

Gorlin se hizo conocido internacionalmente por su trabajo en los síndromes craneofaciales y de sordera. Su mayor contribución fue la delimitación de los síndromes cráneo-faciales y publicó más de 400 artículos en este campo. Su monografía Síndromes de cabeza y cuello es el trabajo definitivo sobre el tema.

En 1974, Gorlin recibió el premio al alumno distinguido del Día de los Fundadores de la Universidad de Washington. Desde mayo de 2000, fue Profesor Emérito de Patología Oral y Genética de Regents, Departamento de Ciencias Orales de la Universidad de Minnesota. Aquí se desempeñó como profesor de patología, dermatología, pediatría, obstetricia, ginecología y otorrinolaringología. También se desempeñó como presidente de la Asociación Internacional de Investigación Dental, la Academia Estadounidense de Patología Oral y la Sociedad Internacional de Biología Craneofacial.

Además de sus funciones en odontología, ocupó cargos en los departamentos de Obstetricia y Ginecología, Pediatría, Dermatología y Otorrinolaringología. Fue uno de los fundadores y diplomado de la Junta Estadounidense de Genética Médica, Genética Clínica.

Gorlin se desempeñó durante 30 años como editor de la sección de patología oral del Journal of Oral Surgery, Oral Medicine and Oral Pathology. Formó parte del consejo editorial del American Journal of Medical Genetics desde 1977 y de Dysmorphology and Clinical Genetics desde 1982.

En 1997, Gorlin recibió el premio Premio Anni Verdi en Spoleto, Italia. Fue miembro senior del Instituto de Medicina de la Academia Nacional de Ciencias. "Bob" Gorlin continuó escribiendo e investigando hasta poco antes de su muerte.


HALLAZGOS CLÍNICOS

Características craneofaciales

La cabeza parece grande, es decir, & gt 60 cm en los adultos (véanse las figuras 1-7). En el 50% se encuentra una macrocefalia relativa (circunferencia frontal occipital superior al percentil 95 para la altura). 11 Sin embargo, la hidrocefalia ha estado presente en raras ocasiones. La protuberancia frontal, observada en un 25%, puede hacer que los ojos parezcan hundidos. A menudo se ha planteado la cuestión de si existen facies distintivas asociadas con el síndrome. Eso se hace evidente si uno asiste a grupos de apoyo para padres donde asisten hasta 100 personas. A menudo se puede notar la protuberancia frontal y el labio inferior haciendo pucheros. Los milios faciales se encuentran dispersos entre los carcinomas de células basales en al menos 50% a 60%. Estos son especialmente prominentes alrededor de los ojos, párpados, nariz, región malar y labio superior. Se ha observado labio leporino y / o paladar hendido en 2 a 8%. 12,13

a, Cientos de carcinomas de células basales de brazos y cuello. b) Distribución similar en la parte superior de la espalda y la nuca en un niño de siete años. Nótese la cicatriz quirúrgica de la nuca por la extirpación del meduloblastoma. c, Numerosos carcinomas faciales de células basales.

Aproximadamente del 10% al 25% tiene varios problemas oculares que incluyen cataratas congénitas, microftalmía, quistes orbitarios, coloboma del iris, nervio coroideo y óptico, estrabismo y nistagmo. 14-16 Los más llamativos son los pequeños quistes muy transitorios llenos de queratina (milia) que se encuentran en las conjuntivas palpebrales en aproximadamente el 40%. Esta observación es personal derivada de un grupo de apoyo de padres en Manchester, Inglaterra. El autor preguntó al grupo reunido si alguna vez tuvieron uno o más de estos quistes transitorios. Esto se repitió para un grupo de apoyo estadounidense para el síndrome del carcinoma nevoide de células basales. Debido a la naturaleza transitoria de estos quistes, la mayoría notó que no estaban significativamente perturbados por su presencia, pero sí fueron a los oftalmólogos quienes confirmaron la presencia de milia de la mucosa palpebral.

El aspecto más molesto del síndrome es el número desmesurado de carcinomas de células basales, que aparecen desde los dos años de edad. Rara vez se encuentran por debajo de la cintura. Quizás el sitio más común para su apariencia inicial es la nuca. Existe una clara propensión a la proliferación de cánceres entre la pubertad y los 35 años de edad. 17 La edad media de aparición es de unos 25 años. Sin embargo, he visto a una paciente que no tuvo ningún carcinoma de células basales hasta los 55 años. Solo alrededor del 10% de las personas con los otros estigmas clásicos no tienen carcinomas de células basales evidentes. Existe una relación definida con la exposición al sol y la pigmentación de la piel. Solo alrededor del 40% de los afroamericanos con el síndrome manifiestan carcinomas de células basales e incluso entonces el número de lesiones suele ser pequeño en contraste con muchos carcinomas de células basales evidentes en los caucásicos. 18

Los cánceres pueden variar de unos pocos a miles y varían en tamaño de 1 a 10 mm de diámetro. Son de color perlado a color carne a marrón pálido. Los sitios afectados con mayor frecuencia son la cara, la espalda y el pecho. La mayoría muestra poco crecimiento. Solo después de la pubertad, los cánceres de células basales pueden volverse agresivos e invadir localmente. Si una lesión aumenta de tamaño o comienza a sangrar o formar costras, se sugiere una invasión. La radioterapia causa proliferación en los carcinomas de células basales con invasión varios años más tarde y rara vez la muerte se produce por extensión al cerebro. En solo unos pocos casos ha habido alguna evidencia de metástasis. 19,20 Existe un gran número de casos en la literatura dermatológica que relacionan afectación unilateral o incluso cuadrante con carcinomas basocelulares. Sospechamos fuertemente que esto representa una mutación somática. 21

La histopatología de los carcinomas basocelulares nevoides no puede diferenciarse de la del carcinoma basocelular esporádico ordinario. Los tumores están compuestos por nidos e islas o láminas de núcleos grandes y profundamente teñidos con membranas celulares indistintas. En la periferia de cada lesión, las células epiteliales están bien polarizadas, lo que sugiere células basales cutáneas. Aproximadamente el 30% de los pacientes con NBCCS tienen dos o más tipos de patrones de carcinoma de células basales (morfeo, sólido, superficial, quístico, adenoide, fibroepitelial). Por lo general (30 a 50%), se observan milia entremezclados con los islotes de células basales y se pueden observar focos calcificados no solo dentro del tumor sino también en la piel normal. Quizás esto refleje el "encendido" de la proteína morfogenética ósea gen (ver Discusión).

Los quistes epidérmicos más grandes, a menudo múltiples, surgen en las extremidades y el tronco en alrededor del 35 al 50% de los pacientes afectados. Como se señaló anteriormente, alrededor del 40% exhibe múltiples quistes transitorios en la conjuntiva palpebral.

Las fosas palmar y, algo menos a menudo, plantares que miden alrededor de 1 a 2 mm de diámetro están presentes asimétricamente en 65% a 80%. 17 Se visualizan mejor si el paciente se moja las manos en agua tibia durante diez minutos antes del examen. Las personas cuyas ocupaciones involucran trabajo manual pueden tener hoyos más obvios debido a la suciedad o grasa arraigadas. Los hoyos pueden estar presentes en los niños, pero falta un estudio cuidadoso relacionado. En raras ocasiones, han surgido carcinomas de células basales en estas fosas.

Queratoquistes odontogénicos

Los pacientes con síndrome de carcinoma nevoide de células basales están plagados de múltiples quistes en los maxilares superior e inferior que pueden presentarse ya en el séptimo año de vida. El niño afectado más joven conocido tenía cinco años. 22 La edad promedio de aparición es de unos 15 años. Esto es al menos de 10 a 20 años antes que en aquellos con queratoquistes sin síndrome. El número medio de quistes en el síndrome del carcinoma nevoide de células basales es de 5, pero ha oscilado entre 1 y 30. Los de la mandíbula son tres veces más frecuentes que los del maxilar superior. Evans et al., 15 en un estudio poblacional, encontraron queratoquistes odontogénicos en el 90% de los mayores de 40 años y en el 80% de los mayores de 20 años, con una frecuencia global algo superior al 65%. Alcanzaron su punto máximo durante la segunda y tercera décadas, pero continuaron apareciendo a lo largo de la vida del paciente. No hay predilección racial. Aunque los quistes pueden ser extremadamente grandes y destruir grandes porciones de las mandíbulas, rara vez causan síntomas, pero afectan notablemente al desplazamiento de los dientes. A pesar de esto, las fracturas de mandíbula casi nunca ocurren. Aproximadamente la mitad se presenta con hinchazón, una cuarta parte con dolor leve y el 15% con sabor inusual después de la ruptura de un quiste. En el maxilar, los senos paranasales pueden estar invadidos y en la mandíbula, los quistes pueden incluso extenderse a la apófisis coronoides y pueden cruzar la línea media. Uno de los aspectos más molestos es la recurrencia del 60% después de la cirugía. En parte, esto puede deberse a una eliminación incompleta, es decir, a la retención de islas epiteliales y / o microquistes satélites, que ocurren con gran frecuencia en la cápsula de tejido conectivo o a la proliferación de la capa basal del epitelio. 23

Ha habido algunos informes de ameloblastoma que surgen en queratoquistes odontogénicos. 24 El carcinoma de células escamosas menos común ha surgido en la pared de un quiste. 25 Los queratoquistes odontogénicos se presentan microscópicamente como multiloculares con epitelio escamoso estratificado paraqueratinizado (96%) o, rara vez ortoqueratinizado (4%), que consta de solo unas pocas filas de células con una capa de células epiteliales basales bien definida, núcleos en empalizada pero sin rete crestas. Se ha observado la gemación del epitelio hacia el tejido conectivo con división suprabasalar en al menos el 50%. La cápsula del quiste es delgada. Los queratoquistes del síndrome tienden a ocurrir a una edad mucho más temprana que los queratoquistes aislados y aparentemente tienen una tasa más alta de recurrencia posquirúrgica. La mayoría de los autores cree que los queratoquistes odontogénicos surgen de la lámina dentaria. 14

Hallazgos musculoesqueléticos y radiográficos

La altura media aumenta (183 cm en machos, 174 cm en hembras). Aproximadamente el 15% de los pacientes son extremadamente altos. La calvaria tiende a ser grande con protuberancias frontales y biparietales, pero esto parece estar correlacionado con la altura. Se agrandan las apófisis coronoides mandibulares. 27

Una de las características más llamativas del trastorno es la calcificación laminar de la hoz, que se encuentra entre el 55% y el 95% de la población, frente a quizás el 5% de la población general. También se puede ver la calcificación de la tienda del cerebelo en 20% a 40%, del ligamento petroclinoide en 20% y del diafragma de la silla turca en 60% a 80%. 28 Radiológicamente, esto parece como si la silla turca estuviera puenteada, es decir, como si hubiera fusión de las apófisis clinoides anterior y posterior. Se ha observado agenesia del cuerpo calloso, con o sin lipoma, así como el "síndrome de la silla turca vacía". 29

Se han documentado costillas fusionadas, extendidas o bífidas en 45 a 60%, y se observa cifosis con o sin deformidad del pectus en 40%. La espina bífida oculta de las vértebras cervicales o torácicas se encuentra en el 60%. 30 Sin embargo, en una serie estudiada por Kimonis et al. 11, la espina bífida oculta se presentó solo en el 20%. Se ha observado deformidad de Sprengel en un 10% a un 40%.

Ha habido una amplia gama de otras anomalías esqueléticas. Aproximadamente el 5% presenta polidactilia pre o postaxial de la mano o los pies, hallux valgus o sindactilia de los dedos 2 a 3.

Se han identificado pequeñas lesiones quísticas óseas (lucencias en forma de llama) en falanges, huesos metapodiales, huesos del carpo y tarso, huesos largos, pelvis y calvaria en un 30%. 31 La afectación del calvario puede dar la impresión errónea de que el meduloblastoma se ha diseminado al hueso. 32 Histológicamente, las lesiones en forma de llama consisten en tejido conectivo fibroso, nervios y vasos sanguíneos, es decir, son hamartomas.

Meduloblastoma, otros tumores cerebrales y convulsiones

Herzberg y Wiskemann 33 señalaron por primera vez la asociación de NBCCS con meduloblastoma en 1963. El tumor se presenta característicamente durante los primeros dos años de vida, en oposición a los 7 a 8 años en la población general. La incidencia de meduloblastoma fue determinada por Evans et al. 15 al 1% al 2% en 173 casos consecutivos del tumor. Por el contrario, un estudio poblacional de NBCCS determinó que del 3% al 5% tenía meduloblastoma. Parece haber una predilección por el sexo 3M: 1F. Debido a que el meduloblastoma se presenta tan temprano en pacientes con NBCCS en comparación con aquellos en la población general, los niños que presentan el tumor, especialmente aquellos & lt 5 años, deben ser examinados cuidadosamente para detectar signos del síndrome. 11 Los ejemplos han sido casi exclusivamente de la variedad desmoplástica. 34 Existe alguna evidencia de que el meduloblastoma asociado con NBCCS se comporta de manera más benigna que los encontrados como ejemplos aislados. 34-36 La radioterapia del meduloblastoma produce un gran número de carcinomas invasivos de células basales que aparecen en el campo de radiación (es decir, desde la nuca hasta la base de la columna). 37 Clínicamente, aparece una "erupción" de 6 meses a 3 años después de la radioterapia. La erupción representa cánceres de células basales activados, que a menudo se vuelven marcadamente invasivos dentro de otros 10 años.

Otros tumores cerebrales son poco frecuentes. El siguiente más común es el meningioma, pero otros tumores incluyen astrocistoma, craneofaringioma y oligodendroglioma. Estos tumores bien pueden ser secundarios a la radioterapia.

Se han reportado quistes del cerebro: quiste coloide del tercer ventrículo, quiste aracnoideo, quiste intraparenquimatoso, quistes del septum pellucidum. Se ha observado disgenesia vermiana en madre e hija. 38,39

En ocasiones se han observado convulsiones no asociadas con tumores cerebrales y posiblemente se deban a heterotopía neuronal focal. 40

Fibromas y fibrosarcomas de ovario

Es difícil conocer la frecuencia de fibromas ováricos en NBCCS, ya que no se presentan a menos que se agranden y se calcifiquen o se tuerzan en sus pedículos. Un estudio poblacional, realizado a principios de los 90, sugiere que una frecuencia del 25% podría ser confiable. 15 Algunos autores han encontrado fibromas de ovario en la ecografía en alrededor del 15%. 17 Los fibromas ováricos asociados con NBCCS son con mayor frecuencia bilaterales (75%), calcificados y nodulares, a menudo superpuestos medialmente. Varios de estos casos se han diagnosticado erróneamente como leiomiomas uterinos calcificados. Los fibromas de ovario no asociados con el síndrome son unilaterales y están calcificados solo el 10% de las veces. En raras ocasiones, el tumor puede ser virilizante 41 o secretor de renina. 42,43 También se han informado fibrosarcoma de ovario 44 y leiomiosarcoma de ovario primario 45.

Quistes mesentéricos

Se han documentado quistes mesentéricos quilosos o linfáticos únicos o múltiples. La mayoría de los ejemplos no han producido síntomas, solo se han encontrado en la laparotomía y, por lo tanto, se han subestimado. 14 Los quistes tienen paredes delgadas y miden de 2 a 14 cm de diámetro. El contenido es quiloso pero puede contener líquido turbio hemorrágico. Microscópicamente, la pared está compuesta por tejido conectivo fibroso y músculo liso. Una capa de células linfáticas a menudo se encuentra debajo del revestimiento endotelial.

Rabdomioma fetal

Schweisguth y col. 46 fueron los primeros en informar de rabdomioma fetal. En un recién nacido con NBCCS, varios autores han descrito ejemplos pero en varios sitios. 47–50 El músculo estriado maduro dentro del tumor es bastante diagnóstico.

Anomalías renales

En aproximadamente el 5% se encuentran diversas anomalías renales menores. Estos incluyen riñón en herradura, riñón en forma de L, agenesia renal unilateral, quiste renal y duplicación de la pelvis renal y los uréteres. 14,51 Dado que la mayoría de estas anomalías se han diagnosticado mediante laparoscopia o autopsia, es probable que la frecuencia sea mayor.

Hipogonadismo

Quizás entre el 5% y el 10% de los varones presentan signos de hipogonadismo hipogonadotrópico como anosmia, criptorquidia, escudo púbico femenino, ginecomastia y / o escaso vello facial o corporal. Shanley y col. 17 notaron un 10% con anosmia. Conocemos dos pacientes con síndrome de Turner clásico.

Fibroma cardiaco

Los fibromas cardíacos ocurren con mucha más frecuencia en el síndrome que en el azar. Se han presentado desde el nacimiento hasta los 60 años. El fibroma cardíaco es discreto, bien circunscrito, no encapsulado, firme, de color blanco grisáceo, de 3 a 4 cm de diámetro y, en ocasiones, puede presentar una calcificación central. El tumor se localiza con mayor frecuencia en la pared del ventrículo anterior izquierdo. Si el tumor se proyecta hacia la cámara, se impide la hemodinámica. También se pueden observar defectos de conducción, es decir, arritmias debido a la afectación del tabique intraventricular. 52 Por otro lado, la mayoría, al no haber causado síntomas, se han descubierto accidentalmente. Al momento de escribir este artículo, se han informado aproximadamente 25 ejemplos. Evans et al., 15 en un estudio poblacional, estimaron que los fibromas cardíacos se observan en aproximadamente el 3% de los individuos con el síndrome. Los tumores están compuestos por fibroblastos incrustados en una densa matriz de colágeno y fibras elásticas.

Otros tumores diversos

Parece haber una mayor incidencia de varias otras neoplasias o hamartomas: leiomiomas de intestino y mesenterio, leiomiosarcoma, linfangioma quístico suprarrenal, adenoma tiroideo, linfangiomioma, melanoma, ameloblastoma, craneofaringioma, mesenquimoma, linfgkinoma de Hodgkin, rabiosarcoma nasal dermoide, seminoma, pseudotumor paratesticular, schwannoma, adenoma pleiomórfico de parótida, carcinoma adenoide quístico de glándula salival y tumores suprarrenales. Estos han sido citados por Gorlin et al., 53 Schulz-Butulis et al., 54 y Yelmaz et al. 55 Algunos tienen, sin duda, asociación al azar, pero deben documentarse cuidadosamente para que se pueda determinar qué está realmente asociado con este síndrome y qué es aleatorio.


Causa Causa

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales (NBCCS) se hereda con un patrón autosómico dominante. [4] Todos los individuos heredan dos copias de cada gen. Autosómico significa que el gen se encuentra en uno de los cromosomas numerados que se encuentran en ambos sexos. Dominante significa que solo se necesita una copia alterada de un gen para tener la condición. La alteración se puede heredar de cualquiera de los padres. A veces, una afección autosómica dominante ocurre debido a una nueva alteración genética (de novo) y no hay antecedentes de esta afección en la familia.

Cada hijo de un individuo con una condición autosómica dominante tiene una probabilidad del 50% o 1 en 2 de heredar la alteración y la condición. Por lo general, los niños que heredan una alteración dominante tendrán la afección, pero pueden verse más o menos gravemente afectados que sus padres. A veces, una persona puede tener una alteración genética de una afección autosómica dominante y no mostrar signos o síntomas de la afección.


Cáncer de piel

Trastornos asociados

El síndrome del nevo de células basales (síndrome de Gorlin & # x27s) es una forma hereditaria autosómica dominante de carcinoma de células basales Gorlin (1995). La enfermedad de Bowen & # x27s es un carcinoma in situ que resulta en un sitio no expuesto al sol. Si bien los melanomas malignos primarios con frecuencia metastatizan a los ganglios linfáticos regionales u otros sitios, el melanoma familiar también se asocia débilmente con tasas más altas de otros cánceres, como el cáncer de páncreas (revisado en Goldstein y Tucker (2001)). La micosis fungoide, frecuentemente asociada con prurito y eritrodermia generalizada, puede convertirse en tumores ulcerosos que se infectan y pueden diseminarse extracutáneamente a los linfáticos regionales y luego a las vísceras Kim y Hoppe (2000). El sarcoma de Kaposi & # x27s se asocia a menudo con inmunosupresión, como en pacientes trasplantados o con SIDA, y con el virus del herpes asociado al sarcoma de Kaposi & # x27s Scadden (2000).


Queratoquistes odontogénicos en el síndrome del nevo de células basales (Gorlin-Goltz) asociado con parestesia de la mandíbula inferior: reporte de caso, análisis retrospectivo de una cohorte checa representativa y recomendaciones para el diagnóstico precoz

Objetivos: Identificación de los primeros signos de presentación del síndrome del nevo de células basales (sinónimo de BCNS de Gorlin-Goltz), que se asocia con una tríada principal de nevos de células basales múltiples, queratoquistes odontogénicos de la mandíbula y anomalías esqueléticas, en prácticas estomatológicas y neurológicas. Propuesta de algoritmo diagnóstico multidisciplinar integrado por otros médicos especialistas, incluyendo patología, imagenología, análisis de laboratorio y moleculares en base a los resultados del estudio.

Diseño: Reporte de caso de un paciente masculino que refirió parestesia de su mandíbula inferior, con asimetría facial derecha (maxilar y mandíbula) y detección radiológica de grandes lesiones osteolíticas en ambos maxilares, incluido un análisis retrospectivo de una cohorte checa representativa con BCNS de la última década.

Configuración: Los análisis clínicos, de imagen y de laboratorio se llevaron a cabo en un centro terciario nacional.

Resultados: Un abordaje clínico multidisciplinario seguido de manejo quirúrgico condujo a la identificación de quistes odontogénicos, que fueron corroborados por examen histológico. La secuenciación del ADN del gen PTCH1 detectó un c.2929dupT que dio como resultado p. Tyr977Leufs * 16 variante patógena. Este hallazgo confirmó el diagnóstico clínico y de laboratorio de BCNS. El análisis del ADN de los padres mostró que este defecto genético causal surgió de novo. El manejo quirúrgico y la terapia de ortodoncia fueron exitosos.

Conclusiones: El análisis del caso informado y el análisis de datos retrospectivos proporcionaron evidencia de que la parestesia de la mandíbula inferior debe considerarse como uno de los primeros signos de presentación de este raro trastorno en la práctica estomatológica y neurológica. Los resultados obtenidos nos permitieron formular recomendaciones para la práctica diagnóstica en estomatología y neurología.


Malformaciones de la región craneofacial: perspectivas evolutivas, embrionarias, genéticas y clínicas

Universidad de Dalhousie, Halifax, Nueva Escocia, Canadá B3H 3J5.

El Dr. Michael Cohen, Jr., tiene cinco cátedras en la Universidad de Dalhousie: Patología Oral y Maxilofacial, Pediatría, Salud Comunitaria y Epidemiología, Administración de Servicios de Salud y Sociología y Antropología Social. Tiene cinco títulos universitarios: B.A. de la Universidad de Michigan en 1965 D.M.D. de la Universidad de Tufts en 1966, M.S.D. de la Universidad de Minnesota en 1969, Ph.D. de la Universidad de Minnesota en 1979, y M.P.H. de la Universidad de Boston en 1996. Se formó en genética médica y sindromología en la Universidad de Minnesota de 1966 a 1971. Es autor o coautor de más de 300 artículos en la literatura médica y científica y de más de 35 capítulos de libros y es el autor, coautor o editor de 14 libros, incluidos. El niño con craneosinostosis de defectos congénitos múltiples: diagnóstico, evaluación y manejo de los síndromes de la cabeza y el cuello Retraso mental y malformaciones congénitas del sistema nervioso central Holoprosencefalia: una descripción general y un atlas de casos El simposio de Gorlin sobre estudios de sobrecrecimiento en estomatología y biología craneofacial El Simposio de Gorlin sobre asimetría y síndromes de crecimiento excesivo. La docencia universitaria del Dr. Cohen se desarrolla en tres disciplinas: patología, genética médica y salud internacional. Ha pronunciado discursos de apertura y ha sido profesor invitado en numerosas universidades de Estados Unidos, Europa, América del Sur, Asia, Australia y África. Tiene muchos honores y premios. Es editor asociado de la Revista estadounidense de genética médica.

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El Dr. Michael Cohen, Jr., tiene cinco cátedras en la Universidad de Dalhousie: Patología Oral y Maxilofacial, Pediatría, Salud Comunitaria y Epidemiología, Administración de Servicios de Salud y Sociología y Antropología Social. Tiene cinco títulos universitarios: B.A. de la Universidad de Michigan en 1965 D.M.D. de la Universidad de Tufts en 1966, M.S.D. de la Universidad de Minnesota en 1969, Ph.D. de la Universidad de Minnesota en 1979, y M.P.H. de la Universidad de Boston en 1996. Se formó en genética médica y sindromología en la Universidad de Minnesota de 1966 a 1971. Es autor o coautor de más de 300 artículos en la literatura médica y científica y de más de 35 capítulos de libros y es el autor, coautor o editor de 14 libros, incluidos. El niño con craneosinostosis de defectos congénitos múltiples: diagnóstico, evaluación y manejo de los síndromes de la cabeza y el cuello Retraso mental y malformaciones congénitas del sistema nervioso central Holoprosencefalia: descripción general y atlas de casos El simposio de Gorlin sobre estudios de sobrecrecimiento en estomatología y biología craneofacial El Simposio de Gorlin sobre asimetría y síndromes de crecimiento excesivo. La docencia universitaria del Dr. Cohen se desarrolla en tres disciplinas: patología, genética médica y salud internacional. Ha pronunciado discursos de apertura y ha sido profesor invitado en numerosas universidades de Estados Unidos, Europa, América del Sur, Asia, Australia y África. Tiene muchos honores y premios. Es editor asociado de la Revista estadounidense de genética médica.

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9 - Síndrome del carcinoma nevoide de células basales (Gorlin)

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales (NBCCS) se caracteriza por numerosos cánceres de células basales y quistes epidérmicos de la piel, queratoquistes odontogénicos de los maxilares, fosas palmar y plantares, pliegues durales calcificados, diversas neoplasias o hamartomas (fibromas ováricos, meduloblastoma, quistes linfomesentéricos , rabdomiomas fetales, etc.) y diversos estigmas de mal desarrollo (anomalías costales y vertebrales, labio leporino y / o paladar hendido, defectos corticales de los huesos, etc.).

La condición, descrita por primera vez de forma independiente hace más de 100 años por Jarisch (1894) y White (1894), probablemente existió durante la época dinástica egipcia (Satinoff y Wells, 1969). Se le ha conocido como síndrome del nevo de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz, síndrome de Gorlin y síndrome del carcinoma nevoide de células basales. Es cierto que ninguno es satisfactorio, ya que la selección de una sola faceta (y en los negros una relativamente poco común) es muy sesgada. El término nevo no proyecta la naturaleza verdaderamente cancerosa de las lesiones cutáneas, aunque solo un pequeño número de carcinomas de células basales se vuelven agresivos. Los epónimos implican prioridad en la descripción (y a menudo son incorrectos, con frecuencia chovinistas y no dicen nada sobre el trastorno). Sirven para atormentar a los residentes que deben memorizarlos.

Los primeros informes estadounidenses son los de Binkley y Johnson (1951), Howell y Caro (1959) y Gorlin y Goltz (1960). Se encuentran disponibles encuestas sistemáticas exhaustivas (Gorlin, 1987, 1995 Evans et al., 1993 Shanley et al., 1994 Kimonis et al., 1997 LoMuzio et al., 1999) y revisiones históricas (Howell, 1980 Gorlin, 1987) del síndrome. .


Ver el vídeo: Gorlin syndrome: Panoramic Radiographic Interpretation (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Isaias

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  2. Reggie

    Tienes toda la razón. En ella algo también es idea excelente, de acuerdo contigo.



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